نمای کلی

سندرم نونان نوعی اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن جلوگیری می کند. فرد می تواند از طرق مختلفی تحت تأثیر سندرم نونان قرار گیرد. اینها شامل ویژگیهای غیرمعمول صورت ، کوتاهی قد ، نقص قلب ، سایر مشکلات جسمی و تاخیرهای احتمالی رشد است.

سندرم نونان در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود و زمانی به دست می آید که کودک نسخه ای از ژن آسیب دیده را از والدین به ارث برساند (وراثت غالب). همچنین می تواند به صورت جهش خود به خودی رخ دهد ، به این معنی که سابقه خانوادگی در آن وجود ندارد.

مدیریت سندرم نونان بر کنترل علائم و عوارض اختلال متمرکز است. هورمون رشد ممکن است برای درمان کوتاهی قد در برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شود.

علائم

علائم و نشانه های سندرم نونان در افراد بسیار متفاوت است و ممکن است خفیف تا شدید باشد. مشخصات ممکن است مربوط به ژن خاص حاوی جهش باشد.

ویژگی های صورت

ظاهر صورت یکی از اصلی ترین ویژگی های بالینی است که منجر به تشخیص سندرم نونان می شود. این ویژگی ها ممکن است در نوزادان و کودکان کم سن بارزتر باشد ، اما با افزایش سن تغییر می کند. در بزرگسالی ، این ویژگی های بارز ظریف تر می شوند.

ویژگی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• چشم ها با درب های آویزان کاملاً مرتب و مایل هستند. زنبق آبی کم رنگ یا سبز است.
• گوش ها کم تنظیم شده و به عقب چرخانده شده اند.
• بینی در قسمت بالایی فرو رفته ، دارای یک پایه پهن و نوک پیازدار است.
• دهان شیاری عمیق بین بینی و دهان دارد و قله های گسترده ای در لب بالایی دارد. شکافی که از لبه بینی به گوشه دهان می رود با افزایش سن عمیقاً شیار دار می شود. دندان ها ممکن است کج باشند ، سقف داخلی دهان (کام) بسیار قوسی باشد و فک پایین نیز کوچک باشد.
• ویژگی های صورت ممکن است درشت به نظر برسد ، اما با افزایش سن تیزتر به نظر می رسد. صورت ممکن است افتاده و بی حالت به نظر برسد.
• سر ممکن است بزرگ با پیشانی برجسته و خط موی کم پشت در پشت به نظر برسد.
• پوست ممکن است با افزایش سن نازک و شفاف به نظر برسد.

بیماری قلبی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان با نوعی نقص قلبی (بیماری مادرزادی قلب) متولد می شوند که برخی از علائم و نشانه های اصلی این اختلال را به خود اختصاص می دهد. برخی از مشکلات قلبی می توانند در اواخر زندگی رخ دهند. برخی از اشکال بیماری قلبی مادرزادی مرتبط با این اختلال عبارتند از:

• اختلالات دریچه. تنگی دریچه ریوی ، باریک شدن دریچه ریوی است ، فلپ بافتی است که محفظه تحتانی سمت راست (بطن) قلب را از شریان خونرسانی به خون جدا می کند. ریه ها (شریان ریوی). این شایعترین مشکل قلبی است که با سندرم نونان مشاهده می شود و ممکن است به تنهایی یا با نقص قلبی دیگر ایجاد شود.
• ضخیم شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک). این رشد غیرعادی یا ضخیم شدن عضله قلب است که برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان را تحت تأثیر قرار می دهد.
• سایر نقایص ساختاری قلب. این نقص ها می توانند شامل حفره ای در دیواره باشند که دو محفظه تحتانی قلب را از هم جدا می کند (نقص تیغه بطن) ، تنگی عروق حامل خون به ریه ها برای اکسیژن (تنگی شریان ریوی) ، یا تنگ شدن رگ اصلی خون (آئورت) که خون را از قلب به بدن منتقل می کند (انعقاد آئورت).
• ریتم نامنظم قلب. این می تواند با یا بدون ناهنجاری های ساختاری قلب اتفاق بیفتد. ریتم نامنظم قلب در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان اتفاق می افتد.

مشکلات رشد

سندرم نونان می تواند رشد طبیعی را تحت تأثیر قرار دهد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با سرعت طبیعی رشد نمی کنند. مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• احتمالاً وزن هنگام تولد طبیعی خواهد بود ، اما رشد با گذشت زمان کند می شود.
• مشکلات غذایی ممکن است منجر به تغذیه ناکافی و افزایش وزن ضعیف شود.
• ممکن است سطح هورمون رشد ناکافی باشد.
• ممکن است جهشی که معمولاً در طی سالهای نوجوانی مشاهده می شود به تأخیر بیفتد. اما از آنجا که این اختلال باعث به تأخیر افتادن بلوغ استخوان می شود ، رشد گاهی تا اواخر نوجوانی ادامه دارد.
• در بزرگسالی ، برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است قد طبیعی داشته باشند ، اما کوتاهی قد بیشتر دیده می شود.

مشکلات اسکلتی - عضلانی

برخی از مسائل معمول می تواند شامل موارد زیر باشد:

• قفسه سینه ای با شکل غیر معمول که غالباً جناغی غرق شده (pectus excavatum) یا جناغ برجسته (pectus carinatum) وجود دارد
• پستانک های پهن و پهن
• گردن کوتاه ، اغلب با چین های اضافی پوست (گردن تار) یا عضلات برجسته گردن (ذوزنقه)
• بدشکلی ستون فقرات

ناتوانی های یادگیری

هوش احساسی نیست برای اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان درمان شده است. با این حال ، ممکن است افراد دارای موارد زیر باشند:

• افزایش خطر ناتوانی های یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف
• طیف گسترده ای از مسائل روحی ، عاطفی و رفتاری که معمولاً خفیف هستند
• کمبود شنوایی و بینایی که ممکن است یادگیری را پیچیده کند

شرایط چشم

علامت شایع سندرم نونان ، ناهنجاری چشم و پلک است. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات مربوط به عضلات چشم ، مانند کراس چشم (استرابیسم)
• مشکلات انکساری ، مانند آستیگماتیسم ، کوته بینی (نزدیک بینی) یا دور بینی (دور بینی)
• حرکت سریع کره چشم (نیستاگموس)
• آب مروارید

مشکلات شنوایی

سندرم نونان به دلیل مشکلات عصبی یا ناهنجاری های ساختاری در استخوان های گوش داخلی می تواند باعث کم شنوایی شود.

خونریزی

سندرم نونان می تواند باعث خونریزی بیش از حد و کبودی به دلیل نقص لخته شدن یا پلاکت زیاد شود.

شرایط لنفاوی

سندرم نونان می تواند باعث اختلال در سیستم لنفاوی شود ، که مایعات اضافی را از بدن تخلیه می کند و به مبارزه با عفونت کمک می کند. این مشکلات:

• ممکن است قبل یا بعد از تولد خود را نشان دهد یا در سالهای نوجوانی یا بزرگسالی رشد کند
• می تواند در ناحیه خاصی از بدن متمرکز شود یا به طور گسترده متمرکز شود
• معمولاً باعث ایجاد مایعات اضافی (ورم لنفاوی) در پشت دست ها یا بالای پاها می شوند

شرایط دستگاه تناسلی و کلیه

بسیاری از افراد ، به ویژه مردان ، مبتلا به سندرم نونان می توانند از نظر دستگاه تناسلی و کلیه دچار مشکل شوند.

• بیضه ها. بیضه های نزول نکرده (Cryptorchidism) در مردان شایع است.
• بلوغ. ممکن است بلوغ در دختران و پسران به تأخیر بیفتد.
• باروری. اکثر زنان باروری طبیعی دارند. با این حال ، در مردان ، باروری ممکن است به طور طبیعی رشد نکند ، اغلب به دلیل بیضه های نزول نکرده.
• کلیه ها. مشکلات کلیوی به طور کلی خفیف است و در تعداد نسبتاً کمی از افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.

شرایط پوستی

افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است بیماری پوستی داشته باشند که معمولاً موارد زیر است:

• مشکلات مختلفی که بر رنگ و بافت پوست تأثیر می گذارد
• موهای فر ، درشت یا موهای کم پشت

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

علائم و نشانه های سندرم نونان می تواند ظریف باشد. اگر به خود یا فرزند خود مشکوک هستید که به این اختلال مبتلا هستید ، به پزشک مراقبت های اولیه یا متخصص اطفال کودک مراجعه کنید. شما یا فرزندتان ممکن است به یک متخصص ژنتیک یا متخصص قلب معرفی شوید.

اگر کودک متولد نشده شما به دلیل سابقه خانوادگی سندرم نونان در معرض خطر است ، آزمایشات قبل از تولد ممکن است در دسترس باشد.

علل

سندرم نونان در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این جهش ها می تواند در چندین ژن رخ دهد. نقص در این ژن ها باعث تولید پروتئین هایی می شود که به طور مداوم فعال هستند. از آنجا که این ژن ها در تشکیل بسیاری از بافت ها در بدن نقش دارند ، این فعال شدن مداوم پروتئین ها روند طبیعی رشد و تقسیم سلول را مختل می کند.

جهش هایی که باعث سندرم نونان می شوند می توانند:

• وراثت. کودکانی که دارای یکی از والدین مبتلا به سندرم نونان هستند و حامل ژن معیوب (اتوزوم غالب) هستند ، 50 درصد احتمال ابتلا به این اختلال را دارند.
• تصادفی. سندرم نونان می تواند به دلیل یک جهش جدید در کودکانی ایجاد شود که استعداد ژنتیکی این اختلال را ندارند (de novo).

عوامل خطر

والدین مبتلا به سندرم نونان 50 درصد (از هر دو شانس) احتمال انتقال ژن معیوب به فرزند خود را دارند. کودکی که ژن معیوب را به ارث می برد ممکن است علائم کمتر یا بیشتری نسبت به والدین مبتلا داشته باشد.

عوارض

ممکن است عوارضی ایجاد شود که ممکن است نیاز به توجه ویژه داشته باشد ، از جمله:

• تأخیر در رشد. اگر فرزند شما تحت تأثیر رشد قرار گیرد ، ممکن است در سازماندهی و حس فضایی مشکل داشته باشد. بعضی اوقات چالش های رشد آنقدر مهم هستند که نیاز به برنامه خاصی برای رفع نیازهای یادگیری و آموزشی فرزند شما دارند.
• خونریزی و کبودی. گاهی اوقات خونریزی بیش از حد رایج در سندرم نونان کشف نمی شود تا زمانی که شخصی کار دندانپزشکی یا جراحی کند و خونریزی بیش از حد را تجربه کند.
• عوارض لنفاوی. اینها معمولاً مایعات اضافی را در خود جای می دهند که در مکان های مختلف بدن ذخیره می شوند. گاهی اوقات مایعات می توانند در فضای اطراف قلب و ریه ها جمع شوند.
• عوارض دستگاه ادراری. ناهنجاری های ساختاری در کلیه ها ممکن است خطر ابتلا به عفونت دستگاه ادراری را افزایش دهد.
• مشکلات باروری. مردان ممکن است تعداد اسپرم کم داشته باشند و سایر مشکلات باروری ممکن است باشد علت بیضه نزول نکرده یا بیضه که به درستی کار نمی کند.
• افزایش خطر ابتلا به سرطان. ممکن است خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان خون یا انواع خاصی از تومورها افزایش یابد.

پیشگیری

از آنجا که برخی موارد سندرم نونان خود به خود رخ می دهد ، هیچ راهی برای جلوگیری از آن شناخته نشده است. با این حال ، اگر سابقه خانوادگی این سندرم دارید ، قبل از بچه دار شدن با پزشک خود در مورد فواید مشاوره ژنتیک صحبت کنید. سندرم نونان را می توان با آزمایش ژنتیکی مولکولی تشخیص داد.

اگر سندرم نونان زود تشخیص داده شود ، ممکن است مراقبتهای مداوم و جامع برخی از عوارض آن مانند بیماری قلبی را کاهش دهد.

تشخیص

تشخیص سندرم نونان معمولاً پس از مشاهده برخی علائم کلیدی توسط پزشک انجام می شود ، اما این ممکن است دشوار باشد زیرا برخی از ویژگی ها ظریف هستند و تشخیص آنها دشوار است. گاهی اوقات ، سندرم نونان تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود ، فقط پس از اینکه فردی فرزندی را بدست آورد که به وضوح تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است. آزمایش ژنتیکی مولکولی می تواند به تأیید تشخیص کمک کند.

اگر شواهدی از مشکلات قلبی وجود داشته باشد ، پزشکی که در زمینه بیماری های قلبی تخصص دارد (متخصص قلب) می تواند نوع و شدت آن را ارزیابی کند.

درمان

اگرچه راهی برای ترمیم تغییرات ژنی که باعث سندرم نونان می شوند وجود ندارد ، اما درمان ها می توانند به حداقل رساندن اثرات آن کمک کنند. هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان شروع شود ، مزایای آن بیشتر است.

درمان علائم و عوارضی که با سندرم نونان رخ می دهد به نوع و شدت آن بستگی دارد. بسیاری از مسائل بهداشتی و جسمی مرتبط با این سندرم همانطور که برای هر کس با یک مشکل بهداشتی مشابه درمان می شود ، درمان می شود. اگرچه در کنار هم ، بسیاری از مشکلات این اختلال نیاز به یک رویکرد تیمی هماهنگ دارد.

روشهای پیشنهادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان قلب. برخی از داروها ممکن است در درمان برخی از مشکلات قلبی موثر باشند. اگر مشکلی در دریچه های قلب وجود داشته باشد ، ممکن است جراحی لازم باشد. پزشک همچنین ممکن است توصیه کند که عملکرد قلب به صورت دوره ای مورد ارزیابی قرار گیرد.
• درمان سرعت رشد پایین. قد باید 3 بار در سال تا 3 سالگی اندازه گیری شود و سپس هر سال یک بار تا بزرگسالی اندازه گیری شود تا از رشد او اطمینان حاصل شود. برای ارزیابی تغذیه ، پزشک احتمالاً آزمایش خون می دهد. اگر سطح هورمون رشد کودک شما ناکافی است ، درمان هورمون رشد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.
• رسیدگی به ناتوانی های یادگیری. برای تأخیرهای رشد در اوایل دوران کودکی ، در مورد برنامه های تحریک نوزاد از پزشک سال کنید. درمان های فیزیکی و گفتاری ممکن است برای پرداختن به موضوعات مختلف ممکن مفید باشد. در برخی موارد آموزش ویژه یا استراتژی های تدریس فردی می تواند مناسب باشد.
• درمان های بینایی و شنوایی. معاینه چشم حداقل هر دو سال توصیه می شود. بسیاری از مشکلات چشم را می توان تنها با عینک درمان کرد. ممکن است برای برخی شرایط مانند آب مروارید به جراحی نیاز باشد. غربالگری شنوایی هر ساله در دوران کودکی توصیه می شود.
• درمان خونریزی و کبودی. اگر سابقه کبودی آسان یا خونریزی بیش از حد وجود دارد ، از مصرف آسپرین و محصولات حاوی آسپرین خودداری کنید. در بعضی موارد ، پزشکان ممکن است داروهایی را تجویز کنند که به لخته شدن خون کمک می کند. قبل از هرگونه اقدام به پزشک خود اطلاع دهید.
• درمان مشکلات لنفاوی. مشکلات لنفاوی می تواند از بسیاری جهات رخ دهد و ممکن است نیازی به درمان نباشد. در صورت نیاز به درمان ، پزشک می تواند اقدامات مناسب را پیشنهاد کند.
• درمان مشکلات تناسلی. اگر یکی یا هر دو بیضه در چند ماه اول زندگی به موقعیت مناسب نرسیده باشند (بیضه نزول نکرده) ، ممکن است نیاز به جراحی باشد.

بسته به مسائل خاص ، مثلاً مراقبت منظم از دندان ، ارزیابی های دیگر و مراقبت های پیگیری منظم ممکن است توصیه شود. کودکان ، نوجوانان و بزرگسالان باید ارزیابی مداوم و مداوم توسط متخصص مراقبت های بهداشتی خود ادامه دهند.

کنار آمدن و پشتیبانی

تعدادی از گروه های حمایتی برای افراد مبتلا به سندرم نونان و خانواده های آنها در دسترس است. با پزشک خود در مورد پیدا کردن یک گروه پشتیبانی در منطقه خود صحبت کنید. همچنین در مورد منابع معتبر در اینترنت که می تواند شما را به گروه های پشتیبانی محلی و منابع اطلاعاتی در مورد سندرم نونان هدایت کند ، سوال کنید.

آماده شدن برای قرار ملاقات خود

اگر مشکوک باشید که شما یا فرزندتان به سندرم نونان مبتلا هستید ، با مراجعه به پزشک مراقبت های اولیه یا متخصص اطفال کودک خود این کار را شروع می کنید. با این حال ، بسته به علائم و نشانه ها ، شما یا فرزندتان ممکن است به یک متخصص ارجاع داده شوید به عنوان مثال ، یک متخصص قلب و عروق یا یک متخصص ژنتیک.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات وجود دارد. در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را با خود بیاورید. یک همراه مطمئن می تواند به شما در به خاطر سپردن اطلاعات و پشتیبانی عاطفی کمک کند.

کاری که می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات ، لیستی از موارد زیر را تهیه کنید:

• علائم و نشانه هایی که شما را نگران می کنند
• هر دارویی از جمله ویتامین ها ، گیاهان دارویی ، داروهای بدون نسخه یا سایر مکمل ها و دوزها
• سوال برای اینکه از دکتر بخواهید بیشترین استفاده را از قرار شما بگذارد

برخی از سوالات برای پرسیدن ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آیا علائم نشانگر سندرم نونان است؟
• برای تأیید تشخیص چه آزمایشاتی لازم است؟
• آیا علل احتمالی دیگری نیز وجود دارد؟
• چه احتمال دیگریممکن است به دلیل سندرم نونان رخ دهد؟
• بهترین اقدام برای درمان و مدیریت این مشکلات چیست؟
• گزینه های اصلی که شما پیشنهاد می کنید چیست؟
• آیا دیدن یک متخصص را توصیه می کنید؟
• آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در هنگام قرار ملاقات از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما ممکن است سوالاتی از این قبیل را بپرسد:

• چه زمانی متوجه شدید که ممکن است مشکلی پیش آمده باشد؟
• به چه علائم و نشانه هایی توجه کرده اید؟
• آیا سابقه خانوادگی سندرم نونان دارید؟
• آیا اعضای خانواده ای دارید که به بیماری مادرزادی قلب ، مشکلات خونریزی یا کوتاهی قد دچار شده باشند؟